Kolaborasi NGI dan RSAB Harapan Kita Kembangkan Tes Genetik Talasemia di Indonesia

Tuang Warta – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) menjalin kerja sama dengan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita untuk mengembangkan program penelitian dan tes genetik talasemia di Indonesia. Kerja sama ini bertujuan untuk memberikan layanan tes talasemia yang lebih komprehensif, terjangkau, dan tepat sasaran, dengan pemanfaatan teknologi terbaru yang dimiliki oleh NGI.

Direktur Utama NGI, Heru Dharmadi Wijaya, dalam keterangan resmi yang disampaikan di Jakarta pada Jumat, menjelaskan bahwa talasemia membutuhkan deteksi dini yang lebih efektif dan terjangkau. Melalui kolaborasi ini, diharapkan tes diagnostik molekuler talasemia dapat lebih mudah diakses oleh masyarakat Indonesia. Heru juga menekankan pentingnya agar tes talasemia tersebut dapat dijadikan bagian dari program BPJS Kesehatan, sehingga semakin banyak orang yang dapat memperoleh akses kepada skrining yang akurat dan berkualitas.

Talasemia merupakan penyakit genetik yang cukup umum ditemukan di Indonesia, terutama di wilayah dengan prevalensi tinggi seperti di daerah Asia Tenggara. Heru menambahkan bahwa untuk mempercepat penanganan, penting untuk menggunakan teknologi yang mampu mendeteksi lebih dari 500 mutasi genetik terkait talasemia. Program penelitian dan pengembangan ini akan menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS) dan PCR Multipleks yang memungkinkan analisis yang lebih komprehensif dan cepat.

Seluruh proses tes, mulai dari pengujian hingga analisis bioinformatika, akan dilakukan secara lokal di Indonesia. Ini diharapkan dapat menghasilkan hasil yang lebih akurat, cepat, dan aman, yang juga dapat mempermudah pelaksanaan tes secara massal di seluruh negeri. Inovasi ini merupakan yang pertama di Indonesia, dan menjadi terobosan penting dalam dunia medis untuk deteksi dini talasemia.

Program ini sejalan dengan inisiatif Kementerian Kesehatan melalui Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi), yang bertujuan untuk meningkatkan pelayanan kesehatan preventif. Hal ini juga mendukung transformasi sektor kesehatan Indonesia, khususnya pada pilar teknologi kesehatan yang digencarkan oleh Kementerian Kesehatan. Dengan adanya tes genetik yang lebih terjangkau, diharapkan dapat meningkatkan kualitas hidup masyarakat Indonesia, serta memberikan akses yang lebih luas bagi mereka yang membutuhkan.

Dr. dr. Dina Garniasih RD, Sp. A, M. Kes, sebagai Principal Investigator (PI) penelitian, menjelaskan bahwa tes genetik adalah langkah kunci dalam deteksi dini talasemia dan dapat membantu perencanaan keluarga yang lebih baik, terutama bagi mereka yang berisiko tinggi. Kemitraan antara NGI dan RSAB Harapan Kita diharapkan dapat membuka lebih banyak akses tes genetik dengan biaya yang lebih terjangkau.

Talasemia adalah salah satu penyakit genetik yang cukup banyak ditemukan di Indonesia. Menurut data Yayasan Thalassaemia Indonesia, tercatat sebanyak 4.896 kasus talasemia pada tahun 2012, dan jumlah kasus terus meningkat dengan total 10.973 kasus terdaftar hingga 2021. Kementerian Kesehatan juga mencatat bahwa sekitar 3 hingga 8 persen dari 240 juta penduduk Indonesia adalah pembawa sifat talasemia, yang berarti mereka dapat menurunkan penyakit ini ke keturunannya.

Dengan adanya program ini, diharapkan Indonesia dapat lebih siap dalam menangani talasemia dengan lebih baik dan menyediakan akses yang lebih luas bagi masyarakat untuk mendeteksi dan mencegah penyebaran penyakit ini di masa depan.